Новые геномные технологии для медицины

Стремительное развитие современной науки и технологии позволило использовать актуальные достижения геномики для реализации практических нужд медицины.

После расшифровки генома человека, которая позволила реализовать индивидуальный подход в лечение некоторых заболеваний в зависимости от генетических характеристик пациента (фармакогеномика), появилась новая технология редактирования генома человека CRISPR-Cas, позволяющая вносить изменения в отдельные гены для исправления некоторых метаболических нарушений.

В 2015 году в Китае начаты работы по редактированию генома эмбрионов с бета-талассемией, а в начале 2016 года британские ученые получили разрешение на эксперименты по редактированию генома человеческих эмбрионов.

Кроме того, предполагается, что клетки с редактированным геномом можно трансплантировать в организм больного, где они могут заменить больные клетки и выполнять необходимые функции.

Данный метод был бы невозможен без завершенного глобального проекта "Геном человека" (The Human Genome Project), расшифровавшего полную последовательность генома.

Важность этого события трудно переоценить. Геномная информация необходима для использования в различных областях медицины и перехода на качественно новый уровень помощи пациентам.

В связи с этим развились новые сферы науки как фармакогеномика, психогенетика, генотерапия.

В последнее время пристальное внимание уделяется также внегеномной наследственности, которая изучается эпигенетикой.

Такие исследования изучают изменения геномного материала, не связанные с первичной структурой (последовательностью ДНК), такие, например, как метилирование ДНК, модификация гистонов и др.

Кроме того, известно, что профиль метилирования ДНК изменяется при старении, что, отчасти, может быть причиной возникновения многих комплексных заболеваний.

Помимо вклада в медицину, проект "Геном человека" во взаимодействии с гуманитарными науками (историей, языкознанием, археологией) привел к появлению таких областей как этногеномика и палеогеномика.

Известно, что разные регионы имеют собственную частоту заболеваний, иногда значительно отличающуюся от других (например, рак желудка в Японии встречается в 5 раз чаще, чем в Европе).

Для эффективной диагностики и прогностики таких заболеваний необходимо проведение популяционно-генетических исследований, определяющих различия в последовательности ДНК генов напрямую или опосредованно влияющих на развитие болезни.

Экспериментальные работы по изучению генома человека и геномики впервые в Казахстане были начаты в начале 90-х годов ХХ века в Институте молекулярной биологии и биохимии им. М.А.Айтхожина и продолжают развиваться в настоящее время.

Основные области работы Института соответствуют современным тенденциям мировой науки. В частности, разрабатываются такие направления как, молекулярно-генетический анализ генов, участвующих в развитии генопосредованных сердечно-сосудистых, аутоиммунных и онкологических заболеваний, генодиагностика, выявление радиоиндуцированных соматических мутаций и этногеномные исследования древних и современных казахов.

Исследование структурно-функциональной организации генов человека необходимо не только для фундаментальной науки, но и является базисом для разработки предиктивной диагностики, выявления генетической предрасположенности и групп риска, впоследствии – генотерапии и фармакогеномики, персонифицированной медицины.

Одно из самых распространенных онкологических заболеваний – рак молочной железы, является объектом исследований молекулярных основ возникновения онкопатологий, поиска геномных маркеров, ассоциированных с РМЖ и специфичных для населения РК, проводимых в нашем Институте.

Также анализ геномного разнообразия современных популяций человека на основе полиморфных ДНК-маркеров является эффективным инструментом для описания генетических характеристик отдельных популяций, этносов, реконструкции их исторических взаимоотношений, а также становления человека как биологического вида в целом, что показывает взаимосвязь этногеномики с молекулярной эпидемиологией наследственных и мультифакторных заболеваний.

Автор: Институт молекулярной биологии и биохимии им. М.А. Айтхожина

*На правах PR.