Современная онкология Казахстана: новые возможности молекулярно-генетической диагностики

Онкологические заболевания являются одной из ведущих причин смерти во всем мире. По данным KazIOR в 2018 году во всем мире было зарегистрировано 18,1 миллиона новых случаев заболевания и 9,6 миллиона случаев смерти от рака.

Ожидается, что число новых случаев заболевания раком в год вырастет до 23,6 миллиона к 2030 году. В Казахстане в 2018 году было диагностировано 32 228 новых случаев онкологических заболеваний, и 14 369 человек умерли от этой болезни.

Стоит отметить, что изучение процесса канцерогенеза является одним из ключевых моментов как для понимания природы опухолей, так и для поиска новых и эффективных методов лечения онкологических заболеваний. Согласно «теории канцерогенеза» опухоли являются генетическими заболеваниями, возникающими в результате повреждения клеток.

С развитием медицинской науки стало возможным диагностировать эти патологии с применением молекулярно-генетических методов.

Так в АО «Национальный научный медицинский центр» была открыта генетическая лаборатория. Это позволило активно внедрить метод молекулярно-генетического исследования в клиническую практику центра и сделало нас на шаг ближе к персонализированной медицине.

Генетическая лаборатория оснащена современным оборудованием и высококвалифицированным персоналом в области молекулярной генетики.

Уникальностью данной генетической лаборатории является возможность выполнения полного завершенного цикла молекулярно-генетических исследований - от взятия биологического материала до полного биоинформатического заключения.

Данные методики позволяют проанализировать одновременно около 1000 функционально значимых генов и исключить более 250 тяжелых генетических синдромов.

Использование молекулярно-генетической диагностики в онкологии, сегодня имеет особую актуальность, так как дает возможность выбрать наиболее оптимальные схемы лечения в зависимости от молекулярного профиля опухоли, позволяет применять индивидуальный подход, а также своевременно выявлять наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям для их своевременного предупреждения.

Данное исследование проводят для подтверждения диагноза наследственного заболевания, определения прогноза для пациента и членов его семьи, установления носительства заболевания у здоровых людей при планировании беременности, а также широко применяют в клинической онкологии для выявления мутаций в таргетных генах и поиска новых генетических вариантов. У Вас есть возможность определить генетические риски онкологических, сердечно-сосудистых, эндокринологических и других мультифакториальных заболеваний, атеросклероза, болезни Альцгеймера и т.д.

Стоит отметить, что сегодня внедрен анализ полного секвенирования экзома – это современный и подробный молекулярно-генетический анализ 6110 генов, отвечающих за развитие более 4 650 известных наследственных заболеваний.

Стоит отметить, что в отличие от других лаборатории, где анализ секвенирования экзома готовиться один месяц здесь вы можете его получить уже через 5-7 дней.

Также на базе лаборатории проводится тест, направленный на многоступенчатый анализ молекулярных особенностей опухоли. Отличием теста от других диагностических тестов является возможность одновременного анализа различных типов отклонений на уровне ДНК и РНК для множества генов (52 и 161 ген), играющих важную роль в развитии опухоли. С помощью этого теста можно проводить исследования для молекулярного анализа любого типа опухоли, включая рак груди, яичников, легкого, толстого кишечника, желудка, простаты и т.д.

На сегодня в генетической лаборатории проведено 18 полноэкзомных секвенирований, 76 комплексных тестов для анализа молекулярных особенностей опухоли(с подбором таргетной и химиотерапии), 26 комплексных тестов для исследований молекулярной природы миелоидных заболеваний (острый миелоидный лейкоз, хронический миелолейкоз, миелоидный диспластический лейкоз и т.д).

С внедрением современных молекулярно-генетических исследований в клиническую практику центра стало возможным приблизиться к персонализированной медицине, к чему сегодня стремится современная медицина.

Пройдя молекулярно-генетическую диагностику в АО «Национальный научный медицинский центр», Вы сможете предупредить появление болезней или вовремя начать профилактику, разработать схему диагностики и повысить эффективность лечения.