В Казахстане впервые сделали укол ребенку самым дорогим в мире препаратом

В Казахстане впервые сделали укол самым дорогим препаратом в мире Zolgensma - лекарство получила 4-месячная девочка. Еще три ребенка получат укол этим препаратом до 8 апреля, сообщается на официальном сайте фонда " Қазақстан халқына".

Отмечается, что это первый случай, когда укол препаратом Zolgensma сделали именно в Казахстане - ранее маленькие казахстанцы, страдающие СМА, могли получить необходимый препарат только за границей.

Как рассказали в фонде, решение о приобретении препарата Zolgensma для четырех детей со СМА стало первым решением фонда о финансировании благотворительных проектов.

"Первый препарат получила четырехмесячная девочка, которая родилась с диагнозом "спинально-мышечная атрофия". Введение препарата прошло успешно, сейчас состояние малышки стабильное. Остальным трем пациентам введение препарата будет произведено в ближайшие дни", - говорится в сообщении фонда.

Все четыре ребенка сейчас в больнице. Ранее у всех пациентов был взят биоматериал, который направили в компанию Novartis для производства препарата индивидуально для каждого ребенка.

"Все дети получат инфузию препарата Zolgensma до 8 апреля. Это позволит надеется, что они полностью преодолеют свой недуг, забудут навсегда о страшном диагнозе, с которым они появились на свет и станут здоровыми и успешными гражданами нашей страны", - добавили в фонде.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. 

Лекарственный препарат Zolgensma, разработанный швейцарской компанией Novartis, согласно Книге рекордов Гинесса, является самым дорогим в мире препаратом и представляет собой генно-терапевтическое лечение, который после единственной дозы обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию.