Дети с ахондроплазией получили шанс на выздоровление: в клинике "Аксай" стартовал второй этап уникальной терапии

Настоящее чудо подарили детям с редким заболеванием врачи детской клиники "Аксай" Казахского национального медицинского университета имени С.Д. Асфендиярова. Там стартовал новый этап уникальной терапии, сообщили в университете.

Детям, страдающим редким генетическим заболеванием - ахондроплазией (низкорослостью), начали вводить дорогостоящий лекарственный препарат, который способствует росту костей. Эта инициатива проводится совместно с фондом "Қазақстан халқына" и открывает новые возможности для лечения орфанных заболеваний в Казахстане

"КазНМУ всегда стремится внедрять передовые методы лечения и диагностики. Мы гордимся тем, что клиника "Аксай" стала платформой для столь значимого проекта, который дарит надежду детям и их семьям. Это событие — результат совместных усилий фонда "Қазақстан халқына" и высококвалифицированных специалистов нашего университета", - отметил ректор КазНМУ Марат Шоранов.

Дорогостоящий препарат "восоритид" начали ставить 15 пациентам из южных и западных регионов Казахстана. Еще 15 детей из центральных и северных регионов получат лечение в медицинском центре UMC в Астане. В общей сложности 30 детей начнут долгожданную терапию, которая станет важным шагом в улучшении их качества жизни. Как говорят специалисты, препарат помогает не только росту костей, но и дает значительный эффект в лечении других сопутствующих заболеваний.

"Ахондроплазия – это очень редкое генетическое заболевание. Первый признак этой болезни – это низкорослость у детей. Это вызывает не только моральный дискомфорт, но и множество клинических сопутствующих проявлений этого заболевания. Чтобы наши дети стали полноценно здоровыми был разработан этот уникальный препарат "Восоритид". Наш университет КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова при помощи финансирования ОФ "Қазақстан халқына" первым начал вводить этот препарат детям. Буквально в прошлом году был введен впервые этот препарат 10 детям. Результаты очень хорошие, наши дети подросли до 7-10 сантиметров, а также снизилось проявление сопутствующих заболеваний", - отметила проректор по клинической работе КазНМУ Светлана Султангазиева.

Процедура введения лекарства проводилась опытными медицинскими специалистами, которые прошли специальное обучение от компании производителя лекарства. Препарат маленькие пациенты будут получать на ежедневной основе в течение 1-го года. Первые 7-8 дней "Восоритид" детям будут вводить в условиях стационара университетской детской клиники "Аксай", затем уколы будут ставить либо в поликлиниках по месту жительства, либо дома родителями.

"Для нас большая честь, что благодаря фонду был закуплен такой дорогостоящий препарат, который помогает росту костей, улучшает биологическое состояние ребенка и качество жизни детей, у которых выявлена данная патология. Наши пациенты получают возможность не только лечения, но и надежду на полноценное будущее. Важно, что данная терапия проводится на базе ведущих клиник страны, включая КазНМУ, что позволяет применить самые современные методы и подходы", - подчеркнул заведующий отделением ортопедии клиники "Аксай" Исамдун Харамов.

По словам специалистов, сам укол безболезненный. Главный критерий для эффективности лечения – провести терапию до окончания периода роста костей.

Мама 15-летней Милены – Оксана Шафикова до последнего не могла поверить, что у ее дочки появился шанс на выздоровление. Сегодня эта мечта сбылась.

"У меня руки трясутся, голос дрожит, радость неимоверная. Огромное спасибо Исамдуну Харамову за его отношение к нашим детям, спасибо фонду и университетской клинике. Мы всю жизнь, начиная с рождения, проходим лечение. Там же очень много сопутствующих заболеваний. Это лекарство помогает не только росту, но и помогает вылечить сопутствующие заболевания. Мы с рождения были у массы невропатологов, были хирургические манипуляции аппаратом Илизарова, это очень болезненно. А тут один укол ставим и будет ребенок расти, у меня просто мурашки по коже. Я давно слежу за этим препаратом, всегда думала, что на нашем веку этого не будет, что это нереально. А вот сейчас это случилось, и я пока не верю. Я просто мечтала об этом, хотела до безумия", - рассказала мама пациентки Оксана Шафикова.

Ахондроплазия — редкая форма дисплазии, возникающая вследствие мутации гена FGFR3. Заболевание проявляется нарушением роста длинных трубчатых костей, что приводит к низкорослости, задержке двигательных навыков и другим проблемам опорно-двигательной системы. До появления новых лекарственных препаратов детям с таким диагнозом удлиняли кости с помощью аппарата Илизарова, что было сложной, болезненной и длительной процедурой. Это вызывало не только физический, но и психологический дискомфорт как у детей, так и у их родителей.

С марта 2023 года в Казахстане начали применять препарат "восоритид", который стимулирует рост костей. В рамках первого этапа терапии уже 10 детей прошли лечение благодаря фонду "Қазақстан халқына" в УК "Аксай". Этап лечения, который продлился 1 год, обошелся фонду почти в 1 млрд тенге. Результаты терапии оказались очень хорошими – у детей зафикисрован рост до 10 см. В целом, на этот год фонд "Қазақстан халқына" выделил порядка 4 млрд тенге на терапию для 40 детей.

Клиника "Аксай" КазНМУ зарекомендовала себя как ведущий центр для лечения орфанных заболеваний. Здесь применяются современные методы диагностики и терапии, работают высококвалифицированные специалисты, а также оказывается всесторонняя поддержка семьям пациентов.

Сразу после процедуры для всех пациентов детской клиники устроили настоящий праздник с елкой, дедом морозом, снегурочкой и другими сказочными персонажами, а также подарили им сладкие подарки. Этот Новый год для пациентов с ахондроплазией выдался по-настоящему волшебным и переломным, с которого начнется новый этап их жизни без болезней и страданий, заключили в университете.

Видео: Телеканал "24.KZ"