"Не хватает 800 млн": мальчик из села Иргели страдает редким генетическим заболеванием

Двухлетний Рамир Ковалевский из села Иргели Алматинской области страдает редким генетическим заболеванием - спинальной мышечной атрофией. Ребенок нуждается в одном уколе препаратом Zolgensma, стоимость которого составляет порядка миллиарда тенге, передает корреспондент NUR.KZ.

"С рождения и до 7 месяцев Рамир развивался согласно своему возрасту, врачи даже предполагали, что ребенок начнет ходить раньше положенного срока. В 4 месяца у Рамира стал заметен сильный тремор рук, но и здесь врачи не могли понять причины, ведь все критерии состояния малыша были в норме.

В 7 месяцев дети стараются опираться на ножки, но у Рамира они были словно ватные, упора не было. Все походы по врачам-неврологам приводили к одной фразе: "Ребенок маленький, ему еще рано стоять". Мы проходили несколько курсов массажа, ЛФК, физиотерапии в надежде на то, что мышцы окрепнут, но нет, состояние ухудшалось", - рассказывает мама мальчика, Жанна Ковалевская.

По ее словам, попасть на прием к алматинским врачам не было возможности из-за пандемии коронавируса и выставленных блокпостов. Но после ослабления карантина удалось попасть в детскую Аксайскую больницу, где Рамиру поставили подозрение на СМА (спинальная мышечная атрофия).

Для подтверждения диагноза его направили во вторую детскую клиническую больницу Алматы.

"Определить СМА без лабораторного исследования сложно, поэтому мы сдали генетический анализ в Москве, и через месяц диагноз подтвердился. Это для нашей семьи был сильный удар. Долгое время мы не могли смириться с этим, искали возможность лечения в других странах. Именно благодаря поискам клиник мы услышали о том, что прогрессирование заболевания можно остановить препаратом Zolgensma.

Это заболевание до мая 2019 года считалось неизлечимым. Но благодаря генной терапии разработали укол Zolgensma, который вводится единоразово в течение 60 минут. Смысл заключается в том, чтобы с помощью вирусного вектора внести и произвести замену больному гену SMN1 здоровый ген SMN1. Таким образом новый ген начинает вырабатывать недостающий белок, который так необходим мышцам", - делится мама.

С тех пор семья стала бороться за возможность получить лечение бесплатно.

"В 2020 году на территории Казахстана ни один из препаратов не был зарегистрирован и нам понадобился целый год, чтобы добиться хотя бы поддерживающей терапии препаратом Нусенерсен (Спинраза).

Из уст врачей мы услышали, что Zolgensma не подходит для Рамира, но чем глубже мы изучали информацию о СМА, тем больше понимали, что по всем критериям Рамир подходит. По стечению обстоятельств, нам удалось узнать, что есть возможность участия в лотерее по препарату Zolgensma, но и здесь критерии были ограничены. Принимать участие можно было только до двух лет. И наша семья приняла решение открыть сбор.

Согласно американскому протоколу лечения, Рамир подходит по весовому критерию до 13,5 кг. Вес Рамира на данный момент 11 кг, но, к сожалению, приходится его держать на диете, чтобы он не набрал вес, и успеть собрать средства на укол и сохранить ему жизнь", - говорит Жанна.

На сегодня собрано 127 846 647 тенге, не хватает еще 838 110 225 тенге.

"Как мама, я прошу помочь нам посильной помощью: любая сумма, даже сто тенге - это много, когда вас миллионы. Если бы не было лекарства, то мы сделали бы все, чтобы последние дни Рамира на этой земле были самыми счастливыми. Но когда лекарство есть, но до него не дотянуться, я делаю все, что в моих силах, чтобы спасти сына", - заключила мама.

Реквизиты:

Kaspi: 4400 4301 3385 9014

Тел.: +77056606965 Жанна Ковалевская (мама)

ИИН: 811108400789

HALYK Bank: 4405 6397 4776 7364 (RUB, KZT, EUR)

Тел.: +77056606965 Жанна Ковалевская (мама)

ИИН: 811108400789

СБЕРБАНК: 4263 4333 4488 3787 (KZT)

4263 4333 3452 9192 (USD)

4263 4333 3663 4198 (RUB)

Тел.: +77478134723 Жанна Ковалевская (мама)

ИИН: 811108400789

Paypal: zanna_kai@mail.ru

@ramir_sma_almaty