Как и для чего в Казахстане изучают геном человека

Провозглашенная Лидером нации Н.А. Назарбаевым "Стратегия Казахстан-2050" обозначила важность инновационных решений задач, стоящих перед Республикой Казахстан.

В области медицины и биологии инновационным является развитие нового направления молекулярной биологии – геномики, ставшего возможным благодаря реализации эпохального проекта "Геном человека" (The Human Genome Project). Исследование генома человека объединило сначала естественные и технические науки, а теперь объединяет их и с гуманитарными – историей и языкознанием (этногеномика), археологией (палеогеномика).

Важным результатом реализации проекта "Геном человека" является также возможность дополнения истории человечества. Раньше все данные об эволюции были почерпнуты из археологических находок, а расшифровка генома  позволяет точнее узнать историю эволюции как человека, так и этносов в целом.

Геномная информация используется, в первую очередь, в таких областях, как различная восприимчивость к заболеваниям, фармакология, психиатрия, формирование алкогольной, наркотической и других форм зависимостей. Каждый регион характеризуется определенным набором наиболее распространенных болезней. Для понимания причин распространенности тех или иных заболеваний в различных регионах, а также для разработки подходов к их ранней ДНК-диагностике и эффективной профилактике первоначально необходимо проведение популяционных исследований по ДНК-локусам, определяющим развитие заболевания.Экспериментальные работы по изучению генома человека и геномики впервые в Казахстане были начаты в начале 90-х годов ХХ века в Институте молекулярной биологии и биохимии им. М.А.Айтхожина и продолжают развиваться в настоящее время.Исследования проводятся в следующих направлениях: молекулярно-генетические анализ генов, участвующих в развитии генопосредованных сердечно-сосудистых, аутоиммунных и онкологических заболеваний, генодиагностика, выявление радиоиндуцированных соматических мутаций и этногеномные исследования древних и современных казахов. Кроме очевидной фундаментальной значимости, определение структуры генов человека является важным шагом для разработки генодиагностики заболеваний до проявления его клинических признаков, генетической предрасположенности и выявления групп риска, впоследствии – генотерапии и фармакогеномики, персонифицированной медицины. За последние 30 лет в мире идентифицировано около 1700 генов, мутации в которых приводят к моногенным болезням, выявлено более 100 генов, обусловливающих различные формы рака.В настоящее время нашем Институте проводятся инновационные исследования в следующих направлениях геномики.

В первую очередь, это молекулярные основы возникновения и развития рака молочной железы (РМЖ), представляющего одно из самых распространенных онкологических заболеваний среди женского населения и выявление специфичных для населения РК геномных маркеров, ассоциированных с РМЖ.

Казахстан занимает лидирующее место в мире по запасам и добыче урановой руды. Поэтому актуальными становятся изучение возможности возникновения и выявление соматических мутаций при хроническом воздействии малых доз радиации на ДНК работников атомной промышленности. Другим направлением геномных исследований, активно развиваемых в мире является этногеномика.

Изучение структуры и функции генома, анализ геномного разнообразия современных популяций человека на основе полиморфных ДНК-маркеров является мощным инструментом для описания генетических особенностей народов, отдельных сообществ, этносов, реконструкции их исторических взаимоотношений, а также становления человека как биологического вида в целом. Вопросы молекулярной эпидемиологии наследственных и мультифакториальных заболеваний также связаны с этногеномикой.

Ряд интересных данных получены учеными Института по молекулярно-генетическим исследованиям полиморфизма Y-хромосомы современных казахов и древних обитателей Дешт-и-Кипчак в дополнение к проведенному ранее молекулярно-генетическому анализу ДНК из мумифицированных останков людей из кургана Берел Восточно-Казахстанской области, предположительно живших 2500 лет назад.

В соответствии с задачей, поставленной перед учеными и наукой Президентом страны Н.А. Назарбаевым: "Мы должны сделать прорыв в научно-информационной сфере и стать одним из лидеров в этой области на евразийском пространстве", нам необходимо поставить на новую высоту исследования по молекулярной биологии, геному человека и геномике.